Belleza

Dr. Marcos Mercado / Pediatra / M.N.Nº 67752

“Una gota de sangre puede evitar un mar de lágrimas”, rezaba un conocido eslogan de una campaña de difusión de una institución reconocida en el estudio de enfermedades endocrinológicas y metabólicas.
Y es que este estudio, que debe ser realizado entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento; permite el diagnóstico temprano y el tratamiento de enfermedades graves que tal vez aún no presenten síntomas claros en el momento del nacimiento. Este estudio detecta tres enfermedades:

-Hipotirodismo congénito. Se caracteriza por la carencia de la hormona tiroidea, que e4s segregada por la glándula tiroides, y afecta a uno de cada cuatro mil recién nacidos. La hormona tiroidea cumple distintas funciones, entre otras, está vinculada con el desarrollo del cerebro, para que éste se complete normalmente es esencial la presencia de ella. En el caso de detectar el hipotiroidismo se comenzará a medicar cuanto antes para evitar secuelas.
-Fenilcetonuria. Es una enfermedad metabólica que puede afectar el desarrollo madurativo y se caracteriza por un déficit de la enzima que metaboliza la fenilalanina, un aminoácido esencial para el desarrollo del sistema nervioso central. El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en alimentar al bebé con leches especiales que contienen una escasa cantidad de fenilalanina. En estos casos debe evitarse la leche materna. El médico indicará el tratamiento necesario.
-Enfermedad fibroquística del páncreas. Es una enfermedad genética, hereditaria y de carácter recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de los genes afectados que corresponden a esta enfermedad. Es causa de bronquitis crónica en los niños y otras alteraciones en el páncreas,
La prueba del talón diagnostica la fenilcetonuria y el hipotiroidismo y es obligatoria.